Test génétique pour syndrome marfan ?
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Bonjour à tous,je suis nouveau sur ce forum je l'ai découvert après avoir fait des recherche concernant 23andme , en effet je cherche à savoir si je suis atteins du syndrome de marfan ,j'ai certains symptome de cette maladie et ça m'inquiète vraiment, j'ai entre autre :
- Des vergetures sur les fesses
- Des pieds plats
- Une scoliose très legere ( 6 ou 7°) , pas de cyphose ni de lordose
- Petite machoire + menton fuyant + machoire du haut plus petite que la machoire du bas
- Myopie uniquement à l'oeil droit, en effet j'ai 6/10 à cette oeil,tandis qu'à l'autre j'ai 10/10 ,au final ça me fait une vue très bonne vue
Mis à part ça je n'ai pas de :
- Membre fin ( 16 cm de tour de poignet)
MAIS JE NAI PAS DE :
- membre disproportionné ( mon envergure est de 1m87 ou 1m88,je mesure 1m86)
- Elasticité , en effet c'est plutôt le contraire,je suis très loin d'être souple, je peine à toucher mes pieds avec mes mains, et si j'y arrive alors je finirai en fauteuil roulant
- Pas de main archnoide ( je pense qu'on m'aurait fait la remarque si c'était le cas)
- J'ai effectué un ECG ( electro cardio gramme) qui s'est revelé parfaitement normal,jai eu pendant mon enfance un souffle au coeur qui a totalement disparu depuis
- Pas de douleur
Bref,je me suis un peu renseigné pour me faire diagnostiquer mais ça à l'air d'être une galère pas possible, en effet il faut demander un courrier du médecin très détaillé ( sachant que les médecins sont très peu renseigné sur le syndrome de marfan) et si jamais on réussi à avoir une place à l'hopital pour se faire diagnostiquer, on doit y séjourner 7h entière, 7h à faire des test non stop
De plus il n y a pas de test génétique,il s'agit seulement de test cardiaque, de scanner etc, mais nada sur la génétique
Je voudrais donc savoir si il y a un site qui peut me dire si j'ai ce syndrome ou non ? je suis prêt à payer le prix fort ...
- Des vergetures sur les fesses
- Des pieds plats
- Une scoliose très legere ( 6 ou 7°) , pas de cyphose ni de lordose
- Petite machoire + menton fuyant + machoire du haut plus petite que la machoire du bas
- Myopie uniquement à l'oeil droit, en effet j'ai 6/10 à cette oeil,tandis qu'à l'autre j'ai 10/10 ,au final ça me fait une vue très bonne vue
Mis à part ça je n'ai pas de :
- Membre fin ( 16 cm de tour de poignet)
MAIS JE NAI PAS DE :
- membre disproportionné ( mon envergure est de 1m87 ou 1m88,je mesure 1m86)
- Elasticité , en effet c'est plutôt le contraire,je suis très loin d'être souple, je peine à toucher mes pieds avec mes mains, et si j'y arrive alors je finirai en fauteuil roulant
- Pas de main archnoide ( je pense qu'on m'aurait fait la remarque si c'était le cas)
- J'ai effectué un ECG ( electro cardio gramme) qui s'est revelé parfaitement normal,jai eu pendant mon enfance un souffle au coeur qui a totalement disparu depuis
- Pas de douleur
Bref,je me suis un peu renseigné pour me faire diagnostiquer mais ça à l'air d'être une galère pas possible, en effet il faut demander un courrier du médecin très détaillé ( sachant que les médecins sont très peu renseigné sur le syndrome de marfan) et si jamais on réussi à avoir une place à l'hopital pour se faire diagnostiquer, on doit y séjourner 7h entière, 7h à faire des test non stop
De plus il n y a pas de test génétique,il s'agit seulement de test cardiaque, de scanner etc, mais nada sur la génétique
Je voudrais donc savoir si il y a un site qui peut me dire si j'ai ce syndrome ou non ? je suis prêt à payer le prix fort ...