" Liste non exhaustive des erreurs innées du métabolisme : Maladies d'intoxication : phénylcétonurie, leucinose, aciduries organiques (méthylmalonique, isovalérique, propionique, glutarique), déficit du cycle de l'urée, galactosémie, tyrosinémie, fructosémie, homocystinurie, maladie de Wilson, porphyrie, Lesch-Nyhan....
Maladies énergétiques: glycogénoses hépatique et/ou musculaire, cytopathies mitochondriales, anomalies de la bétaoxydation des acides gras, déficit de la néoglucogénèse, déficit du cycle de Krebs, déficit du métabolisme de la créatine,
Maladies de surcharge: maladies lysosomales (mucopolysaccharidose, oligosaccharidose, maladie de Gaucher, maladie de Fabry, maladie de Niemann-Pick, céroide lipofuscinose...), maladie péroxyzomale (maladie de Zellweger, chondrodysplasie rhizomélique ponctuée, maladie de Refsum, adrénoleucodystrophie liée à l'X)
Autre: anomalie de glycosylation des protéines, anomalie du métabolisme des neurotransmetteurs, anomalie des stérols ( Smith-Lemli-opitz, acidurie mévalonique)"
Ma maladie / nos pathologies se trouvent souvent dans le tas.
Perso, j'en reviens toujours à ces noms, niveau symptomatologie comme en association avec mes polymorphismes génétiques. Malheureusement, du fait de leur rareté, j'ai énormément de snp non définis sur 23andme... et pour le peu que je puis avoir dans les maladie ressencées, je suis souvent homozygotes ou au minimum hétérozygotes pour plusieurs d'entre-elles. Donc signes de déficiences, de surcharges ou carrément de maladies. Je ne pensais pas que l'homocystinurie apparaitrait donc très intéressant pour mon cas. D'ailleurs, on trouve aussi porphyries et wilson que j'ai pu tester.
En fait, comme je le disais sur le topic de nicolah, bon nombres des intoxiqués aux ML ou simplement surintoxiqué par les différents cofacteurs environnementaux devraient se retrouver dans ce type de pathologies qui donnent un ensemble de symptômes ahurissants.
Les naissances comme je l'évoquais pour moi avec la problématique du cuivre via la mère déjà intoxiquée ou par l'environnement jouent un rôle prépondérant dans cette transmission génétique, comme de l'autisme, qui n'est en réalité qu'une facette et conséquence des problématiques métaboliques décrites ci-dessus.
Sont nés/naissent/vont naître aujourd'hui et à l'avenir beaucoup de personnes avec ce genre de handicaps et de problématiques classifiés comme maladies métaboliques. C'est d'ailleurs la dénomination que nous en faisons avec mon médecin en plus de la fibroymalgie et de l'électrosensibilité. Mais il est fort probable que là encore, l'ehs par exemple vienne de l'altération de diverses enzymes à ces niveaux. De toute manière, c'est toujours assez simple à résumer; les perturbations de notre environnement détruisent notre patrimoine génétique/l'altère donnant ainsi naissance à des variations loufoques tendant vers ces pathologies du métabolisme. Et ce n'est peut-être qu'un début, quand on voit que l'adn mute à souhait et évolue en fonction de son environnement... les maladies rares d'aujourd'hui seront courantes demain, comme nos problématiques d'aujourd'hui qui n'existaient peu jadis deviennent légions.
"Les maladies métaboliques sont des pathologies provoquées par une perturbation des voies enzymatiques de synthèse ou de dégradation de molécules dans l'organisme. Elles peuvent être acquises (diabète, obésité..) ou innées.
Les erreurs innées du métabolisme sont des maladies génétiques provoquées par la mutation d'un gène codant pour une de ces enzymes. Les symptômes sont issus soit d'une accumulation de produits toxiques en amont du déficit enzymatique soit d'une une carence de synthèse de produits essentiels en aval. On distingue ainsi quatre catégories de maladies:
les maladies d'intoxication: phénylcétonurie, leucinose, déficit du cycle de l'urée....
les maladies énergétiques: glycogénoses, cytopathie mitochondriale....
les maladies de surcharge: maladies lysosomales et péroxyzomales....
Le tableau clinique est variable selon les organes touchés par ces déficits enzymatiques et l'âge de révélation. Il peut s'agir d'une atteinte isolée d'un organe (cystinurie par exemple) mais le plus souvent il s'agit d'atteintes multisystémiques touchant en particulier le système nerveux central et le foie."
Franchement, je n'ai plus la foi ni l'envie d'aller dans un centre spécialisé sur tout cela. Pourtant, c'est bien la-bas que l'on aurait du m'envoyer depuis le début et la panoplie de mes symptômes, crises et autres résultats d'analyses. Seule une toubib dans le tas me l'avait recommandé, mais déjà bien trop tard, et sans savoir comment m'y orienter. La méconnaissance sur ces pathologies est affolante en France et mondialement, parce que classifiées comme rares. Ce que la génétique tendra à démonter au fil des années, j'en suis persuadé. J'espère donc poursuivre les recherches sur le plan génétique pour mettre le doigt ou il faut et cibler au possible avec ma toubib d'éventuelles analyses sanguines/urinaires ou génétiques reconnues en France si vraiment sur d'un résultat. Mais c'est le genre de pathologies ultra lourdes à faire reconnaître, et dont il faut morfler et être un sacré cobaye pour en obtenir une reconnaissance : biopsies de la peau pour culture fibroblaste, ponctions etc. Bref hors de question pour moi de retourner dans ce carnaval. Sachant qu'en général, ils ne savent pas les soigner, si ce n'est en proposant une greffe de la moelle osseuse ou de la supplémentation enzymatique en intra. En soi, toutes ces maladies ont bien une cause et doivent donc avoir un moyen de se soigner... le hic, c'est comment. Et pour l'instant, on galère encore. Ce dont je reverai, c'est de comparer mon analyse génétique d'il y a un an avec une dans 5 à 10 ans uniquement sur l'aspect ARN et épigénétique. De ce que je comprends de la génétique plus je l'étudie, c'est que notre panel génétique de naissance figée est en fait un simple récapitulatif de tout notre héritage ancestral/santé à l'instant ou nous naissons et que nous garderons pour la vie, en ajoutant par la même notre propre récapitulatif de vie. Et cela s'arrête la. Par contre, toute la poupée russe qui elle détermine les déclenchements ou non, et les modifications éventuelles que nous pourrions en faire pour ensuite transmettre une nouvelle génétique saine m'intéresse. Et ça, on en parle encore que trop peu alors que la science de prévention mais plus encore de guérison de demain, devrait et pourrait se faire à partir de cela. Or, je sens bien qu'on va nous enc... avec la génétique figée, du moins pour notre génération au minimum. Dans les faits, on pourrait pourtant imaginer se ramener voir son toubib ou juste être pepere chez soi avec sa clé usb, son génome, et voir l'évolution du génome dans sa globalité au niveau épigénétique, pour prévenir et guérir. Et par la même modifier positivement notre mode de vie et environnement en comprenant les altérations diverses.
Quand tu te rends compte à quel point c'est parfait et qu'en fait, nous avons été comme crées avec un disque dur interne transmis de génération en génération, ou tout est condensé, mémorisé, et continuera de se transmettre avec l'histoire de chacun, et de nouveaux paramètres selon ce que tu feras à l'instant présent, c'est... wow. Pour quelqu'un comme moi qui me suis toujours demandé et espéré qu'on comprendrait ou revivrait des instants de sa vie/les comprendraient une fois de l'autre côté, qu'il y aurait une sorte de sauvegarde. Bah en fait, quand tu fous le nez très sérieusement dans la génétique, tu piges déjà qu'en soi, même à notre époque, on pourrait avoir accès à tout l'historique de générations et générations en arrière, en plus du notre. Et le revoir dans 100 000 ans. Bon j'arrête la, je veux pas perdre tout le monde, mais toute cette logique, tous ces liens, me laissent dire qu'il y a encore un tas de trucs que l'on est loin de comprendre, et à la fois peut-être pas si complexes que cela comme on l'évoquait avec pti_gars sur un autre post. A la fois, on doit pouvoir agir sur nous même en comprenant parfaitement nos mécanismes et défauts. Dans un autre, ce sont les interconnexions du tout, et l'évolution de notre environnement/de tout un chacun qui peuvent bloquer ces processus ou nous altérer par effets ricochets/directs. Voilà pourquoi , on semble finalement qu'à l'aube d'une prise de conscience de masse sur ... pfiou tellement de choses. Et quand on prend conscience justement, c'est flippant car l'on voit à quel point on est encore très très très très loin d'y arriver, et à quel point le temps passe si lentement à l'échelle humaine, et qu'il en faudra encore beaucoup pour y arriver... ce qui me laissera au moins encore 50 vies pour palabrer sur les forums Melodie du futur.