Gazouillis a écrit:Qu'en penses tu Ymy, toi la spécialiste ???
Bonsoir Gazouillis,
Merci du compliment, mais c'est franchement trop d'honneur.
Je ne pense pas être plus spécialiste … qu'un autre qui aurait potassé le sujet comme moi. Et je ne le regrette pas, c'est ce qui m'a permis de rassembler les pièces du fameux puzzle.
Tu as très bien compris. Tu n'as aucune association en ce qui concerne le tableau de Shoemaker. Et ton groupage est bien complet. Tu as 2 gènes DR … comme tout le monde.
Et 2 gènes A, 2 gènes B, 2 gènes Cw, et enfin 2 gènes DQ … comme tout le monde. L'un provenant de la mère, et l'autre provenant du père.
Tu as 2 gènes DR1 et 2 gènes DQ5. Donc effectivement, tes parents ont en commun ces 2 gènes.
Le HLA DR est "impliqué" dans de nombreuses pathologies auto-immunes :
http://en.wikipedia.org/wiki/HLA-DR
Et plus particulièrement le HLA DR1, comme le DR4 dans la polyarthrite rhumatoïde, entre autres :
http://en.wikipedia.org/wiki/HLA-DR1
extraits :
"DR1 is associated seronegative[3]-rheumatoid arthritis,[4][5] penicillamine-induced myasthenia,[6] andschizophrenia.[7] DR1 is increased in patients with systemic sclerosis and arthritis[8] and in ulcerative colitis with patients that have articular manifestations.[9]
By allele[edit]
DRB1*0101 is associated with rheumatoid arthritis,[10] in anti-Jk(a) mediated hemolytic transfusion reactions,[11] foliaceous pemphigus,[12] HTLV-1-associated myelopathy/tropical spastic paraparesis, and [13] lichen planus.[14] In lyme disease arthritis, *0101 appears to play a role in presentation of triggering microbial antigens.[15]
DRB1*0102 is associated with rheumatoid arthritis,[10] in anti-Jk(a) mediated hemolytic transfusion reactions,[11] psoriasis vulgaris,[16] and recurrent respiratory papillomatosis[17]
DRB1*0103 is associated with colonic Crohn's disease[18] and ulcerative colitis.[19][20]"
http://medidacte.timone.univ-mrs.fr/web ... imprim.pdf
Extrait :
"les deux gènes HLA-DR présents chez un individu sont le principal facteur génétique de susceptibilité à la PR. Parmi les quelque 200 allèles des gènes HLA-DR, 7 sont des allèles de susceptibilité. Ce sont HLA-DRB1*0401, *0404, *0405, *0408 (tous ces allèles sont porteurs de la spécificité sérologique HLA-DR4), DRB1*0101, *0102 (spécificité sérologique HLA- DR1), *1001 (spécificité sérologique HLA-DR10. 20% des patients atteints de PR ont deux allèles de susceptibilité (sujets "double dose") 60% des patients atteints de PR ont un seul allèle HLA-DR de susceptibilité (sujets "simple dose") et 20% des patients n'ont aucun allèle HLA-DR de susceptibilité. Chez un sujet asymptomatique, en l'absence d'information sur ses gènes HLA-DR, on peut évaluer à 1/100 le risque (sur toute la durée de la vie) de développer une PR. Ce risque est de 1/30 environ chez un sujet simple dose et de 1/3 environ chez un sujet "double dose". Les sujets qui n'ont aucun gène HLA-DR de susceptibilité ont un risque d'environ 1/300 de développer une PR."
Il n'y avait pas lieu de chercher les sous-groupes du DR4, vu que tu n'as pas de DR4.
Par contre, vu que tu as un double DR1, il faudrait peut-être rechercher les sous-groupes.
Ceci étant, ce ne sont que des gènes de prédisposition … à considérer en fonction de la clinique.
Je ne connais pas tes symptômes. Souffres-tu d'arthralgies ?
D'autre part le HLA B35 est classiquement associé au rhumatisme psoriasique, et une prévalence significativement élevée a été décrite dans des tableaux de rhumatismes non étiquetés (polyarthralgies de type inflammatoires non étiquetées), dans la maladie de Still, et le rhumatisme articulaire aigu.
Pour finir, et je le répète, le HLA est un outil d'aide au diagnostic … à confronter à la clinique, aux symptômes, aux antécédents familiaux de pathologies auto-immunes, notamment ...
Mais, ce n'est pas parce que l'on a tel(s) gène(s), que l'on a ou aura telle(s) maladie(s), ou que l'on déclenchera telle(s) pathologie(s).
ymy