MELODIE

Bonsoir Lylia,

Si l'on se réfère au tableau de Shoemaker :
http://www.survivingmold.com/diagnosis/lab-tests
tu as en effet l'haplotype Multisusceptible (Lyme and Mold) à base DR11 DQ3
et peut-être l'haplotype MARCoNS à base DR11 DQ7, car concernant ton gène DQ3 il existe 3 sous-types qui sont DQ7, DQ8 et DQ9. Mais ton labo n'a pas recherché ces sous-types.

ymy

Bonjour Ymy,

Encore une fois, merci à toi pour les explications!
Du coup, la génétique me devient un domaine de plus à explorer... Je crois que je vais rappeler le médecin qui m'avait prescrit ce test car ça me rend très curieuse: maintenant j'ai très envie de savoir et comprendre ce qu'il avait en tête en me faisant faire ce test.

Plein de remerciements!

Lylia

Je pense que je vais pas pouvoir m'empecher d'approfondir à fond ces histoires de groupage HLA.

D'après nos échanges et la lecture de ce sujet, plus ca va, plus je trouve cela indispensable pour mon cas personnel.

Mais ma première constatation par rapport aux suceptibilités décrites dans cette discussion, c'est que si je ne me trompe pas, tous les groupages témoignés dans cette discussion montrent au moins une suceptibilité,

Je n'arrive pour l'instant pas à voir, comment l'interpréter entre :
soit
- ces analyses permettent de mettre super efficacement et spécifiquement le doigt sur nos problèmes chroniques "inexpliquées",
ou soit
- pratiquement tout le monde possède "forcément" au moins une suceptibilité génétique HLA ? et alors ca voudrait dire un profil génétique suceptible à rien du tout est fortement impossible ou très fortement improbable

Je sais bien que ces analyses ne donnent pas de diagnostics mais donnent des suceptibilités, ca je l'ai bien compris, mais ma question est bien différente et bien sur, meme si tout le monde possèdait des suceptibilités, et que l'analyse sur une population tirée au hasard montrait les memes proportions d'au moins une suceptibilité que ceux de ce forum (c'est à dire donc proche de 100%), cela ne réduit pas l'intéret de l'analyse, et ca resterait, je pense, ce dont nous avons le plus besoin et ce qui fait le plus avancer notre compréhension de nos "maladies", dans la mesure où ca serait des "preuves" confirmant objectivement nos signes cliniques, mais vu que ca n'a encore pas été dit explicitement, j'aimerai quand meme avoir une confirmation que, donc, meme dans une population prise "au hasard", on trouverait les memes résulats de présence de suceptibilité que ceux présentés dans cette discussion.

ymy peut-on confirmer (ou, je pense moins probable, au contraire infirmer) cela, ou a-t-on au moins des éléments la réponse ?

Bonjour Laurent,

Suite à nos échanges, je vois que tu as pas mal potassé les sujets HLA et typage lymphocytaire ces derniers jours.

En effet, quasiment tous les groupages témoignés dans cette discussion montrent au moins une susceptibilité, mais au sens "Shoemaker", qui a mis en évidence les haplotypes à base HLA DR, sensibles à Lyme et/ou Mold essentiellement. Le "Multisusceptible" signifiant sensible à la fois à Lyme and Mold :
http://www.survivingmold.com/diagnosis/lab-tests

Il est dit :
"Based on Dr. Shoemaker's data, in normal populations compared to international registries of gene frequencies of HLA DR, we know the frequency of mold illness-susceptible patients approximates 24% of the normally distributed population. Almost a quarter of the normal population is genetically susceptible to chronic mold illness. Three quarters isn't."

Apparemment, sur Mélodie, nous sommes de "bons candidats".

Son étude, je le répète, concerne essentiellement Lyme and Mold … avec les dinoflagellates et MARCoNS forcément associés, car à base gènes HLA DR4 et DR11.

Au delà de Lyme and Mold, le HLA DR est "impliqué" dans de nombreuses MAI :
http://en.wikipedia.org/wiki/HLA-DR
"HLA-DR is also involved in several autoimmune conditions, disease susceptibility and disease resistance."
cf le tableau à base d'un gène HLA DR et gènes HLA DR associés ayant pu être indentifiés : "Diseases associated with HLA-DR and links to DR subpages".

Mais il existe d'autres gènes HLA de susceptibilité, autres que le DR.
Par exemple, le fameux HLA B27 présents chez 90 % de personnes souffrant de spondylarthrite ankylosante.

De part ma clinique depuis 17 ans, très fortes arthralgies associées à un syndrome sec oculaire (associé en général à une pathologie auto-immune), je me suis mise en quête du diagnostic de cette éventuelle pathologie auto-immune.

Les examens classiques de CHU (centre national de référence des MAI) n'ont rien donné. VS, CRP, FR, Ac spécifiques de MAI, plusieurs IRM … tout était normal. Le dernier compte-rendu d'examen d'IRM réalisé pour détecter une spondylarthrite a d'ailleurs conclu : pas de spondylarthrite.

Je n'ai pas lâché l'affaire.
Mon typage lymphocytaire (réalisé hors CHU) indiquait bien la maladie auto-immune.
De par mes recherches, j'ai compris que le groupage HLA pouvait être une aide au diagnostic, et que les MAI étaient liées à la résonance de certains gènes HLA avec certains virus et bactéries ayant des capsides communs.

Je n'ai pas le fameux HLA B27, ni chlamydia trachomatis, je me suis donc dit pas de spondylarthrite a priori.
Je me suis ensuite attachée aux gènes de prédisposition à la polyarthrite rhumatoïde : les sous-groupes du DR4 : DRB1*0401, DRB1*0404, DRB1*0405 et DRB1*0408, et aux virus ayant les capsides communs à savoir EBV et CMV.
Là aussi, ça ne collait pas. J'ai bien un gène DR4, mais le sous-groupe DRB1*0402. EBV positif, mais pas CMV.

Nul doute aussi que c'est souvent une association de gènes (avec des co-facteurs) qui favorise la pathologie, notamment auto-immune.

D'ailleurs, j'en 'ai discuté au tél avec M. Chap. et il m'a dit "Vous n'êtes pas aidée … mauvaise association de gènes HLA". En fait, j'ai hérité du pire de mon père et de ma mère. Et l'association des 2, est juste une catastrophe d'un point de vue "prédisposition génétique". A noter d'ailleurs que 2 enfants ayant les mêmes parents, peuvent avoir des groupages HLA totalement différents çàd aucun gène en commun. Ce qui explique d'ailleurs en partie, que dans certaines familles, certains enfants cumulent de nombreux problèmes, alors que les autres sont en parfaite santé.

Finalement, grâce à mes nombreuses recherches, j'ai pu faire le lien entre mes gènes HLA A3 B35 et DR52 qui résonnent avec chlamydia pneumoniae (qui agit directement sur le calcium) et ma spondylarthrite (diagnostiquée depuis par une scintigraphie osseuse que j'ai réclamée au CHU) , l'athérosclérose et autres coliques néphrétiques à répétition.

Pour une fois, les pièces du puzzle (pour reprendre l'expression chère à notre ptit_gars) s'assemblent. Mais cela a été un vrai travail de fourmi.
Très peu de médecins en France maîtrisent ces notions de typage lymphocytaire et HLA.
Si j'ai pu avancer sur mon cas, c'est grâce à des publications étrangères de médecins et autres, et aux associations que j'ai pu en déduire. A titre d'exemple, si vous cherchez des informations sur le HLA DR sur le net, il vaut mieux savoir lire l'anglais.
http://en.wikipedia.org/wiki/HLA-DR
Ceci aussi est un grand frein pour toute une génération de médecins français ...

ymy

Est ce que quelqu'un a une idee du prix du groupage HLA ? et quel labo pratique

beacam a écrit:Est ce que quelqu'un a une idee du prix du groupage HLA ? et quel labo pratique

C'est de l'ordre de 300 euros environ + frais de port éventuels. C'est remboursé "dans le cadre d'une pathologie dysimmunitaire" : à préciser sur l'ordonnance. Ce qui est un peu débile étant donné que c'est une aide au diagnostic …
Ceci dit, pour mon fis, cela a été pris en charge, bien que le médecin n'ait pas spécifié "dans le cadre d'une pathologie dysimmunitaire" … cela dépend des caisses.

A préciser sur l'ordonnance : si DR4, faire les sous-groupes … pour la recherche d'une éventuelle polyarthrite rhumatoïde.
Cette recherche par contre est hors nomenclature (comme par hasard !). De mémoire, je crois que j'ai payé 54 euros en 2008 pour un gène DR4. Mais on peut en avoir 2, donc ça double les frais.

Le mieux est de se renseigner au laboratoire BARLA à Nice … les profils immunitaires se font là-bas maintenant et non plus chez BIOVAL à Beaumont (mais c'est toujours M. Chap. en association).
Ils envoient toujours les kits. Je viens de refaire les CD57 à mon fils.

Tchelo a écrit:Bon bon, je ne sais pas trop en ce qui concerne la France, mais le CHU de Lausanne m'a facturé CHF 1'045.-!

Si c'est juste pour le HLA … c'est énorme !

ok merci maintenant il faut juster trouver un doc qui suit ça de près et pour me faire l'ordo

Coucou Imy,

en plus du Dr4 DRB1*0401, je viens de découvrir Clamydiae Trachomatis, (j'avais déjà EBV et CMV)
qu'indique cette présence ?

merci

Salut Marelle,

En fait, chlamydia trachomatis en résonance avec le gène HLA B27, est impliquée dans la spondylarthrite ankylosante.
De mémoire, tu n'as pas le B27 ?

Non Ymy,
je n'ai pas le B27, c'est le seul gène concerné par le Trachmatis ?

Il y a aussi le HLA A2.
http://iai.asm.org/content/74/3/1565.abstract

J'ai bien le A2,
mais si j'ai bien compris avec le Trachomatis ça donnerait une infection oculaire,
ce que je n'ai pas, mais une DMLA exsudative qui n'a rien à voir, je pense.

Le HLA B27 que tu n'as pas, mais qui résonne justement avec chlamydia trachomatis, est bien impliqué dans la DMLA.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19728932
Fais peut-être quelques recherches en tapant : ARMD (pour DMLA en anglais) and HLA, HLA A2, …

Bonjour,

Voici les résultats de mon groupage HLA. Je viens de relire les 16 pages du thread et je commence à comprendre les associations de Shoemaker.

Donc soit je n'ai aucune association, soit mon groupage est incomplet au niveau des DR ou j'y comprends rien...

C'est plutôt curieux 2 fois DR1 et 2 fois DQ5. cela signifie t-il que mes parents avaient les mêmes gênes ???

Qu'en penses tu Ymy, toi la spécialiste ???

Groupe A ............... : A3 . A24 (A9)

Groupe B ............... : B35 . B44 (B12)

Groupe C ............... : Cw2 . Cw4

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Groupe DR ............. : DR1 . DR1

Groupe DQ ............. : DQ5 . DQ5 (DQ1)

Merci d'avance ...

PS : ce sont des résultats revenant du labo Barla mais ils sont tout de même signés par M. Chap..
et j'avais bien fait mentionné sur l'ordo si DR4>0 faire sous-groupage.